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Mensaje por Mata7 el Dom 07 Jun 2015, 11:01 pm

Viernes, 5 junio 2015
Las personas con acromatopsia, un trastorno ocular hereditario, ven el mundo literalmente en blanco y negro. Peor aún, su extrema sensibilidad a la luz los convierte prácticamente en ciegos bajo luz solar brillante. En todas partes del mundo, hay familias enteras con este tipo de problema de visión.

En la acromatopsia, el funcionamiento incorrecto de las células fotorreceptoras conocidas popularmente como conos, que proporcionan la visión en luz diurna, incluyendo la visión en color, ocasiona a los que la sufren que sean total o predominantemente ciegos a los colores. Las células receptoras conocidas como bastoncillos, que posibilitan la visión bajo luz escasa, no se ven afectadas.

Este tipo de ceguera al color es diferente de la versión más común y no total, conocida popularmente como daltonismo y que hace que las personas no puedan distinguir entre el rojo y el verde.

No existe actualmente un tratamiento efectivo para la acromatopsia, que aparece en la infancia y que habitualmente no progresa.

Los afectados de acromatopsia, como hemos dicho, tienen asimismo problemas con la agudeza visual y la sensibilidad a la luz. A medida que aumentan los niveles de luz, su visión se reduce. La gravedad de la enfermedad varía de persona a persona. Algunos que la padecen llevan gafas extremadamente oscuras para ayudarles a ver bajo una luz brillante, y gafas tintadas de rojo para mejorar su agudeza visual con la iluminación típica de interiores. En los casos más graves, los afectados no pueden ponerse al volante de vehículos, mirar la televisión o tener un empleo que no sea apto para invidentes. Con ese nivel de visión, son funcionalmente ciegos.

Se estima que la acromatopsia afecta a una de cada 30.000 personas en todo el mundo. Solo en Estados Unidos, hay unas 10.000 que la padecen.

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El resultado del escaneo mediante una técnica especial de tomografía revela la pérdida de segmentos externos en conos de la fóvea del ojo en un paciente con defectos en el gen ATF6. (Foto: Laboratorio del Dr. Stephen Tsang, Columbia University Medical Center)

En investigaciones anteriores, se había logrado identificar cinco mutaciones genéticas como fundamentales en la acromatopsia. Pero hay familias afectadas que no tienen ninguna de ellas. Eso hacía sospechar que debe haber otros genes y proteínas implicados.

Y así es, como ha comprobado ahora el equipo internacional de la genetista Susanne Kohl, del Centro de Oftalmología adscrito a la Universidad de Tubinga en Alemania, el Dr. Stephen Tsang, del Centro Médico de la Universidad Columbia en la ciudad estadounidense de Nueva York, y el Dr. Jonathan Lin, de la Universidad de California en San Diego, Estados Unidos. Estos científicos han identificado una mutación genética previamente desconocida que está tras la acromatopsia.

En el estudio, los científicos analizaron a 18 pacientes de acromatopsia de 10 familias diferentes que habían sido identificados como personas a las que les faltaban las cinco mutaciones genéticas anteriormente conocidas. Los análisis exhaustivos han revelado que los 18 tienen la citada mutación, en el gen ATF6.

Esta mutación del gen ATF6 daña proteínas necesarias para un funcionamiento adecuado de los fotorreceptores del tipo cono en el ojo. El ojo tiene millones de estos fotorreceptores, que controlan el reconocimiento del color y la visión diurna.

El hallazgo de esta mutación aclara muchas dudas y varios enigmas pendientes, abriendo además un camino hacia el eventual desarrollo de un nuevo tratamiento para la enfermedad.

Actualmente, todavía no hay cura o tratamientos para la acromatopsia. Pero encontrar todas las causas genéticas facilita la búsqueda de tales soluciones. Por ejemplo, al conocer la causa ahora descubierta, es factible buscar y encontrar un modo de bloquear esta mutación. Ya se trabaja en ensayos clínicos de una técnica para arreglar uno de los otros genes mutados, y también está bajo investigación una terapia génica.
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